Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde tedavi gören ismi açıklanmayan bir kadın hastaya yapılan testler sonucunda KOAH’a ait nadir bir mutasyon keşfedildi. Hastadan alınan numuneler, yurt dışındaki özel bir tıp laboratuvarında incelendi ve yeni mutasyon tespit edildi. Yapılan genetik çalışma sonucunda bu mutasyona ‘Q0 RİZE’ adı verildi ve tıp dergisinde de yayınlandı.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan, hastanın solunum yolu testinde KOAH ile uyumlu bulguların yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı tespit ettiklerini belirtti. Hastaya KOAH teşhisi koyduklarını ve akciğerlerinde yaygın anfizem olduğunu açıkladı. Alfa1-antitripsin eksikliği bulgusunun düşük olduğunu fakat genetik inceleme sonucu mutasyonun tespit edildiğini açıkladılar. Bu nadir mutasyonun KOAH hastalığının daha ağır seyretmesine sebep olabileceğini vurguladılar.
Q0 RİZE olarak adlandırılan bu mutasyonun dünyada ilk defa tespit edilmesi üzerine Doç. Dr. Karadoğan, hastaların hastalığın şiddetli bir şekilde ilerleyebileceğini belirtti. Hastalığın ilerlemesinin sigara veya duman maruziyetine bağlı olabileceğini söyleyen Karadoğan, tütün dumanından uzak durmanın hastalığın gelişimi ve ilerlemesi açısından önemli olduğunu vurguladı.
Bu önemli keşif Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi’nde gerçekleştirilmiş olup, tıp literatürüne yeni bir bilgi eklemiştir. Hastanın durumuyla ilgili detaylı bilgi, yurt dışındaki tıp dergisinde yayınlanarak geniş kitlelere duyurulmuştur. Hastalıkla ilgili yapılan bu çalışmalar, ilerleyen dönemlerde KOAH hastalığına karşı yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine de katkı sağlayabilir.
Sonuç olarak, KOAH hastalığıyla ilgili yapılan bu genetik çalışma ve keşif, hastalığın nadir ve şiddetli formlarının daha iyi anlaşılmasını ve tedavi edilmesini sağlayabilir. Bilimsel araştırmaların desteklenmesi ve yürütülmesi, tıp alanında ilerlemenin anahtarı olabilir.
